診斷自閉癥譜系障礙 (ASD) 可能很困難，因為沒有諸如驗血之類的醫學測試來診斷這種疾病。醫生通過觀察孩子的發育史和行為來做出診斷。

ASD有時可以在18個月或更小的時候被發現。到2歲時，由經驗豐富的專業人士做出的診斷可以被認為是可靠的。然而，許多兒童直到年齡較大時才得到最終診斷。有些人直到青少年或成年人才被診斷出來。這種延遲意味著患有自閉癥譜系障礙的人可能無法得到他們需要的早期幫助。

自閉癥譜系障礙的篩查和診斷

盡早診斷患有ASD的兒童對于確保兒童獲得充分發揮潛力所需的服務和支持非常重要。這個過程有幾個步驟。

發育監測

發育監測是一個積極、持續的過程，觀察孩子的成長并鼓勵父母和提供者之間就孩子的技能和能力進行對話。發育監測包括觀察您的孩子如何成長，以及您的孩子是否達到典型的發育里程碑，或者大多數孩子在特定年齡達到的玩耍、學習、說話、行為和移動技能。

父母、祖父母、幼兒教育提供者和其他照顧者可以參與發育監測。

當您帶孩子去看病時，您的醫生或護士也會進行發育監測。醫生或護士可能會問您有關孩子發育的問題，或者會與您的孩子交談和玩耍，看看他們是否正在發育并達到里程碑。

您的醫生或護士也可能會詢問您孩子的家族史。請務必讓您的醫生或護士了解您孩子的家庭成員患有的任何病癥，包括自閉癥譜系障礙 (ASD)、學習障礙、智力障礙或注意力缺陷/多動障礙 (ADHD)。

發育篩查

發育篩查可以更仔細地了解您的孩子的發育情況。

發育篩查比發育監測更為正式。即使沒有已知的問題，這也是一些兒童探訪的常規部分。

美國兒科學會 (AAP) 建議在定期進行兒童健康檢查時對以下年齡段的所有兒童進行發育和行為篩查：

• 9個月
• 18個月
• 30個月

此外，AAP 建議所有以下年齡段的兒童在定期健康兒童就診期間接受專門的自閉癥譜系障礙篩查：

• 18個月
• 24個月

篩查問卷和檢查表基于將您的孩子與同齡其他孩子進行比較的研究。問題可能涉及語言、動作和思維技能，以及行為和情感。發育篩查可以由醫生或護士或醫療保健、社區或學校環境中的其他專業人員進行。作為篩查過程的一部分，您的醫生可能會要求您填寫一份調查問卷。如果您或您的醫生有疑慮，則應在建議年齡以外的時間進行篩查。如果孩子患有自閉癥譜系障礙（ASD）的高風險（例如，有兄弟姐妹或其他家庭成員患有自閉癥譜系障礙），或者有時存在與自閉癥譜系障礙相關的行為，還應該進行額外的篩查。如果您孩子的醫療保健提供者沒有定期對您的孩子進行發育篩查測試，您可以要求進行。

發育診斷

使用篩查工具進行的簡短測試并不能提供診斷，但它可以表明孩子是否處于正確的發展軌道上，或者專家是否應該仔細檢查。如果篩選工具確定了一個值得關注的領域，則可能需要進行正式的發育評估。

這種正式評估是對兒童發育的更深入觀察，通常由經過培訓的專家完成，例如發育兒科醫生、兒童心理學家、言語病理學家、職業治療師或其他專家。專家可能會觀察孩子對孩子進行結構化測試，向父母或看護者詢問問題，或要求他們填寫調查問卷。這項正式評估的結果突出了您孩子的優勢和挑戰，并可以告知他們是否符合發育診斷的標準。

自閉癥譜系障礙 (ASD) 的診斷現在包括以前單獨診斷的幾種病癥；自閉癥、未另行指定的廣泛性發育障礙 (PDD-NOS) 和阿斯伯格綜合癥。您的醫生或其他醫療保健提供者可以幫助您了解和指導診斷過程。

正式發育評估的結果還可以告知您的孩子是否需要早期干預服務。在某些情況下，專家可能會建議您的孩子進行遺傳咨詢和檢測。

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